Tamizaje para diabetes: estimación del riesgo genético

¿Sabía que más de 1,6 millones de colombianos tienen diabetes, con una prevalencia del 14,46 % en 2020 y una tasa de mortalidad del 15,33 % en 2022^(1,2)? Considerando que es una enfermedad evitable, es útil enfocar la atención hacia la prevención y educación en salud a fin de reducir estas cifras. Para ello, es fundamental el tamizaje, que es justo en lo que vamos a ahondar.

Papel del tamizaje para diabetes

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que se puede evitar con un estilo de vida saludable. Asimismo, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes ya diagnosticados y reducir su morbimortalidad con un tratamiento oportuno.

Por esto, resulta de utilidad aplicar pruebas de detección precoz en todos los pacientes de riesgo. Así pues, la recomendación es realizarlas a todos los adultos de entre 35 y 70 años y en personas con sobrepeso y obesidad ⁽³⁾.

Tradicionalmente, se usan como pruebas de detección precoz la glicemia en ayunas, la curva de tolerancia a la glucosa y la HbA1c ⁽³⁾. Sin embargo, con los avances tecnológicos de hoy en día, el médico también tiene a su disposición pruebas para detectar el riesgo genético. Tal es el caso de la prueba genética Diabetes Prevent® de Diabetrics ⁽⁴⁾.

¿Qué es la prueba de genética Diabetes Prevent® de Diabetrics?

Diabetes Prevent® es una prueba genética para detectar el riesgo a desarrollar diabetes tipo 2 y obesidad. Se basa en la tecnología de secuenciación y genotipado de ADN. Este test evalúa el riesgo genético de sufrir la enfermedad al analizar muestras de ADN y compararlas con otros factores de riesgo ⁽⁴⁾.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Como ya mencionamos, esta es una prueba genética. Por tanto, la muestra debe contener el ADN del paciente para ser evaluado. Para ello, se frota una torunda de algodón dentro de la boca del paciente.

Se trata de un procedimiento indoloro y cero invasivo que solo se realiza una vez en la vida. Sin embargo, es importante seguir al pie de la letra las indicaciones para evitar que la muestra se altere. Entre ellas están ⁽⁴⁾:

• El paciente no puede haber comido, bebido o fumado 1 hora antes de la toma de la muestra.
• Los labios deben estar libres de maquillaje.
• Se debe masajear las mejillas antes del procedimiento para favorecer que las células epiteliales se desprendan.
• La torunda se desplaza de arriba hacia abajo, en la zona interior de las mejillas del paciente, de forma enérgica y durante 1 minuto.
• Posteriormente, se debe introducir la torunda en el tubo y seguir las instrucciones del envío.
• Realice el envío de forma inmediata para conservar la calidad de la muestra.

¿Qué mide esta prueba?

Esta prueba de tamizaje mide los polimorfismos presentes en un solo nucleótido, también llamados SNPs. Más específicamente, se evalúan 16 polimorfismos en 16 genes que son ^(4,5):

• CDKAL1, CDKN2A/2B e INS-IGF2: relacionados a la cantidad de células beta disponibles.
• H1N1A, TCFL7L2, HHEX/IDE, SLC30A8, KCNJ11, KCNQ1, IGF2BP2, WFS1, ADCY5 y JAZF1: asociados a disfunción de las células beta.
• FTO: asociado con la obesidad, el aumento en el IMC y la desregulación hipotalámica.
• PPARG: vinculado a la resistencia a la insulina sin obesidad.
• SLC16A11: relacionado con la dislipidemia.

Indicaciones de la prueba:

Cualquier persona a partir de los 2 años puede realizarse esta prueba genética ^(3,5). Además, se sugiere para todas aquellas personas con ^(5,6):

• Sobrepeso u obesidad.
•  Hiperglicemia.
•  Antecedentes familiares de diabetes.
• Antecedente de diabetes gestacional, en el caso de las mujeres.

Interpretación de resultados

Según el porcentaje de probabilidad de desarrollo de la diabetes, el riesgo se clasifica en ⁽⁵⁾:

• Bajo: 0-35 % de probabilidad.
• Intermedio: 36-70 % de probabilidad.
• Alto: probabilidad del 71-100 %.

El análisis de la predisposición genética se complementa con los antecedentes y la presencia de sobrepeso u obesidad, ya que todos ellos son factores de riesgo de la enfermedad. Los pacientes que presentan uno o más factores de riesgo necesitan iniciar con un plan preventivo para reducir las probabilidades de sufrir la enfermedad ^(3,4).

Los resultados estarán listos en aproximadamente 30 días.

Ventajas de la prueba Diabetes Prevent®

Algunas de las ventajas de esta novedosa prueba son ⁽⁴⁾:

• Permite conocer el riesgo genético de sufrir diabetes con anterioridad. Estos datos están comprobados por estudios científicos.
• Identificar el riesgo genético puede ser una motivación suficiente para implementar hábitos de vida saludables que ayuden a prevenir o retrasar la aparición de la diabetes tipo 2.
• Es aplicable a diferentes grupos étnicos como caucásicos, afrodescendientes, latinos-mexicanos y asiáticos.
• Tiene una técnica muy sencilla.
• Se trata de un estudio asequible.
• Incluye un paquete de acompañamiento como la aplicación de seguimiento, el monitor de actividad y la vinculación con una página web que da orientaciones personalizadas.
• Es totalmente indoloro.

Sin duda, el tamizaje de la diabetes es una herramienta esencial para iniciar un tratamiento temprano y reducir su morbimortalidad. Asimismo, pruebas como la Diabetes Prevent® van mucho más allá. Conocer el riesgo genético de sufrir la enfermedad puede contribuir en la prevención de la diabetes tipo 2.

Referencias

1. Cuenta de alto costo (CAC). Día mundial de la diabetes 2021 [Internet]. 2022. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://cuentadealtocosto.org/site/general/dia-mundial-de-la-diabetes-2021/#:~:text=M%C3%A1s%20de%20un%20mill%C3%B3n%20seiscientos,885%20personas%20con%20esta%20enfermedad.
2. Así vamos en salud. Tasa de mortalidad por diabetes mellitus-georreferenciado [Internet]. 23 de mayo de 2022. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://www.asivamosensalud.org/indicadores/enfermedades-cronicas-no-transmisibles/tasa-de-mortalidad-por-diabetes-mellitus#:~:text=Por%20su%20parte%2C%20seg%C3%BAn%20datos,este%20indicador%2C%20respecto%20a%202019.
3. Screening for Prediabetes and Type 2 Diabetes US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. AMA.2021;326(8):736-743. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2783414
4. Preguntas sobre Diabetes Prevent [Internet]. 2022. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://www.diabetrics.com/diabetes-prevent-prueba-genetica/preguntas-frecuentes
5. Nuevo modelo preventivo [Internet]. 2022. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://www.diabetrics.com/diabetes-prevent-prueba-genetica
6. Patia. DIABETESprevent te ayuda a prevenir la diabetes [Internet]. [consultado el 5 de noviembre del 2022] Disponible en: https://www.patiadiabetes.com/diabetes-prevent/